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Come gestire le intolleranze ai farmaci?

Come gestire le intolleranze ai farmaci?

L’undicesimo numero di Risposta ImmunITALIA, la rubrica settimanale in cui il prof. Minelli risponde alle domande dei pazienti, è dedicato alla “Gestione dell’intolleranza ai farmaci”.

Premessa

Nella pratica medica, la diversa risposta al trattamento farmacologico tra un soggetto e l’altro costituisce da sempre un problema rilevante anche per le gravi conseguenze che possono derivare da un’eventuale reazione avversa. Infatti il medesimo farmaco allo stesso dosaggio può, in un soggetto, non avere alcun effetto terapeutico in quanto velocemente eliminato dall’organismo, mentre in un altro soggetto può essere causa di importanti effetti avversi.

Cos’è la Farmacogenetica?

Grazie alla farmacogenetica è oggi possibile diagnosticare le eventuali variazioni nella struttura dei geni che, a loro volta, producono gli enzimi preposti al metabolismo dei farmaci. Quelle variazioni geniche, una volta individuate, potranno fornire importanti informazioni sulle differenti risposte di ciascun individuo ai vari medicamenti.

Siamo nell’ambito della cosiddetta “Medicina Personalizzata” che consiste nella reale possibilità di adattare le strategie terapeutiche ad ogni singolo paziente, proprio mediante i test di farmacogenetica. Quest’ultima, avvalendosi dell’analisi predittiva di specifiche sequenze del corredo genetico della persona esaminata, consente di definire precise strategie terapeutiche per ogni singolo paziente. Dunque, la Medicina Personalizzata dispone di strumenti che aiutano a scegliere il farmaco giusto alla dose giusta per la persona giusta.

Con un semplice esame del DNA si potrà scoprire quali farmaci saranno più efficaci per ogni malattia in ciascun singolo ammalato.

Quali sono i benefici che si possono ottenere dai test di Farmacogenetica?

Le indagini di farmacogenetica mettono il medico nelle condizioni di sapere a priori se un farmaco sarà tollerato dal paziente e quale dei diversi principi attivi a disposizione per curare una certa patologia avrà l’effetto migliore su una determinata persona, evitando continui tentativi che, oltre che mettere a rischio la vita del soggetto, sono causa di ingiustificati sprechi sanitari.

Per esempio, un paziente che presenti un metabolismo rapido e che, proprio per questo, proceda ad un veloce smaltimento di qualcuno dei farmaci da lui eventualmente assunti, può richiedere di quel farmaco dosi più elevate e più frequenti per raggiungere le concentrazioni terapeutiche efficaci. D’altra parte, un soggetto con un metabolismo lento a causa di un difetto genetico che ha impedito la corretta produzione di enzimi di smaltimento di uno o più medicamenti, può avere bisogno di dosi più basse e meno frequenti di quel farmaco per evitare reazioni avverse da accumulo.

Tutto questo, che nulla ha a che fare con le reazioni allergiche ai farmaci, può essere accuratamente studiato proprio grazie alla farmacogenetica.

Cosa deve fare il soggetto con storia di reazioni avverse a farmaci? Cosa bisogna analizzare e monitorare?

Dopo una consulenza medica mirata, il paziente con anamnesi positiva per reazioni avverse a farmaci e/o sostanze chimiche di varia natura, può sottoporsi ai test di farmacogenetica, che daranno indicazioni relative all’esistenza o meno di variazioni individuali di specifici geni (SNPs).

Per effetto anche di una sola variazione in uno dei geni che generano gli enzimi preposti al metabolismo dei farmaci, l’efficienza dell’attività enzimatica può risultare alterata, in tal modo producendo anomale modalità di smaltimento degli stessi farmaci.

In questo senso si possono, pertanto, distinguere:

  • Soggetti metabolizzatori normali (Extensive Metabolizer – EM);
  • Soggetti metabolizzatori deboli (Poor Metabolizer – PM), ossia individui che metabolizzano poco o affatto, perché mancano di uno o più enzimi, oppure hanno enzimi con funzionalità ridotta che porta ad un maggiore accumulo di farmaco con conseguente aumentato rischio di reazioni avverse;
  • Soggetti metabolizzatori intermedi (Intermediate Metabolizer – IM), ossia individui che metabolizzano ad un grado intermedio, e cioè riescono a smaltire correttamente solo una quota di farmaco corrispondente alla quantità di enzima funzionante. Per rendere più chiara l’idea ed immaginando che di un certo enzima deputato allo smaltimento di un farmaco ne funzioni solo una metà, potremo ottenere buoni risultati terapeutici se di quel farmaco faremo assumere al paziente una dose dimezzata rispetto a quella abitualmente consigliata;
  • Soggetto metabolizzatore ultrarapido (Ultrarapid Metabolizer – UM), ossia individui che metabolizzano in modo troppo rapido. Queste persone correranno il rischio di non riuscire a raggiungere concentrazioni efficaci del farmaco nel sito di azione, visto che quel farmaco verrà smaltito tanto velocemente da non riuscire a svolgere adeguatamente gli effetti terapeutici attesi.

Quali sono gli ambiti della medicina nei quali può essere valida l’analisi di  Farmacogenetica?

L’identificazione delle varianti genetiche responsabili delle diverse risposte ad un determinato farmaco ha come scopo ultimo quello di:

  • determinare un dosaggio appropriato e rigorosamente personalizzato di un certo farmaco;
  • prescrivere alternative farmacologiche più efficaci;
  • ridurre gli effetti avversi.

D’altro canto, La Medicina Personalizzata offre proprio la possibilità di adattare una strategia terapeutica ad ogni singolo paziente mediante l’analisi del DNA, disegnando protocolli di cura individuali e personalizzati da applicare con efficacia nella gestione clinica delle più diverse malattie, passando dall’ambito immuno-allergologico a quello metabolico (diabete, ipercolesterolemia, obesità) a quello cardiologico (ipertensione, aritmie, angina o infarto), neurologico, vascolare, oncologico, psichiatrico e fino alle patologie di “area critica”.

Per quali pazienti è consigliato il test di Farmacogenetica? Vale anche per gli allergici? E per le persone che dovranno sottoporsi a vaccinazione?

Con un semplice prelievo di sangue può essere possibile accedere ai percorsi della Medicina Personalizzata e, dunque, disporre di strumenti che aiutano a scegliere il farmaco più giusto per ciascun paziente, sapendo bene che, a parità di patologie, ogni paziente è diverso da un altro.

Tra i prodotti da analizzare con questo test NON SONO INCLUSI I VACCINI, che non seguono i classici percorsi metabolici dei farmaci.

Grazie ai profili resi disponibili dai test di Farmacogentica sarà possibile personalizzare i trattamenti terapeutici soprattutto in quei soggetti con intolleranza multipla a farmaci e, dunque, ritenuti allergici ad un gran numero di medicine tra le quali, per esempio, anche gli antistaminici e/o i cortisonici.

In realtà in questi casi può non esserci alcuna reattività allergica, ma solo un‘alterazione della complessa base genetica che influenza lo sviluppo della patologia e condiziona la sua risposta alla terapia. E questo sarà il caso di saperlo per evitare assunzioni inutili e pericolose di molecole potenzialmente prive di effetti terapeutici se non, addirittura, nocive.

Quali sono i percorsi da compiere per eseguire correttamente il test il test di Farmacogenetica?

Dal punto di vista operativo, le pratiche della Medicina Personalizzata transitano attraverso passaggi obbligati realizzati da personale medico competente e prevedono una necessaria preliminare acquisizione di informazioni relative a stile di vita condotto, abitudini alimentari e terapie in uso o passate, utili per approntare il quadro clinico e preparare in maniera puntuale i successivi percorsi sanitari indicati nella scheda personalizzata che il medico operatore andrà a compilare. Peraltro, su esplicita indicazione, si potranno anche eseguire ulteriori specifici esami, al fine di reperire informazioni aggiuntive sullo stato di salute dell’individuo da esaminare. In base alle specifiche esigenze di quest’ultimo si procede, dunque, a stabilire il pannello di indagini molecolari utili al processo di personalizzazione delle terapie cui farà seguito una consulenza multi-specialistica grazie alla quale codificare le modalità di intervento preventivo e/o terapeutico (es. scelta dei farmaci personalizzata) più sicure e con la maggiore probabilità di successo sulla scorta del profilo molecolare del paziente, nel frattempo acquisito. A seguire ed in sintonia con la valutazione clinica e molecolare del soggetto esaminato, si passa a definire un piano di monitoraggio personalizzato, finalizzato a rivalutare nel tempo l’efficacia della strategia messa in campo e a modificare eventualmente il piano terapeutico per adattarlo alla risposta clinica del paziente.



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