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Medicina personalizzata [Precision Medicine]

Medicina personalizzata `{`Precision Medicine`}`

La medicina clinica tradizionale, pure attualmente praticata, sembra oramai presentare limiti teorici e operativi tutt’altro che irrilevanti: il nostro Sistema Sanitario è, di fatto, governato dai DRG (Diagnosis Related Groups – Raggruppamenti omogenei di diagnosi), una sorta di classificazione (in gruppi grossolanamente omogenei) dei pazienti dimessi dagli ospedali, finalizzata a calcolare le risorse impegnate attraverso un’apposita codificazione delle diagnosi e delle procedure/interventi chirurgici, per un totale di ben 16.165 codici!

È un sistema totalmente fondato su una gestione ragionieristica della salute che necessariamente comporta una parcellizzazione delle malattie. In base ai DRG, per esempio, la rinite allergica – a discapito dei più elementari fondamenti dottrinali – diventa una patologia a se stante diversa e ben distinta dall’asma allergico pur discendendo, entrambe le malattie, dalle stesse identiche dinamiche generatici!

Quella che emerge da queste premesse è, dunque, l’immagine di una medicina clinica totalmente spersonalizzata. E d’altro canto come potrebbe, l’uso degli indicatori di costo (DRG), interpretare, descrivere e soddisfare le reali esigenze del paziente? Una persona malata non può e non deve essere identificata con un codice numerico: ogni individuo è diverso dagli altri e ogni malato è un caso unico. I suoi sintomi, la sua patologia, la sua risposta alla terapia sono diversi da quelli di un paziente con la stessa malattia e dipendono da molte variabili, tra le quali campeggia la costituzione genetica del singolo. Consegue a tutto questo, la necessità e l’impellenza, tra l’altro motivata dall’indispensabile controllo delle risorse economiche, di “personalizzare” le scelte ed i percorsi sanitari. La risorsa – valida, disponibile, efficace – è rappresentata da quella che, in occasione della presentazione dell’iniziativa di ricerca finalizzata a migliorare gli interventi terapeutici nel trattamento dei tumori e del diabete, Barak Obama ebbe a definire, nel 2015, “Medicina di Precisione”. E’ grazie ad essa che la diagnosi di malattia potrà essere formulata prima che il paziente manifesti i sintomi, prima che si ammali. Ovvero – nei casi in cui la malattia sia già in fase clinica – sarà possibile pianificare, con la farmacogenomica, strategie terapeutiche individuali basate sulla risposta soggettiva ai farmaci, grazie a dotazioni di laboratorio all’avanguardia che aiutano a scegliere “il farmaco giusto alla dose giusta per la persona giusta”. Diviene così possibile la personalizzazione della strategia terapeutica e l’utilizzo dei farmaci utili per ogni singolo paziente.

La Medicina Personalizzata consiste, dunque, nella possibilità di adattare la strategia diagnostica e terapeutica al singolo paziente mediante l’analisi del suo DNA. Lo studio del genoma individuale, considerando il malato nella sua globalità e nel suo assetto genetico unico e soggettivo, consente di impostare su ciascun paziente diagnosi e terapia ottimali, “tagliate e cucite” addosso al singolo soggetto inteso nella sua globalità e non identificato sulla base di un codice DRG.

E’ su queste basi concettuali, fortemente radicate nel solco di strategie, modelli operativi e best practices sostenute da una costante innovazione scientifica e tecnologica, che si fonda l’azione clinica che anima, caratterizza ed orienta il Progetto PoliSmail. Tra le sue priorità l’analisi dettagliata delle modalità attraverso le quali le principali malattie infiammatorie croniche possono essere diagnosticate e curate grazie ad un approccio integrato, in grado di fornire nuove evidenze sulla loro complessa natura, certamente modulata da fattori immunologici, genetici e ambientali.

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