Farmacogenetica e Mappe terapeutiche personalizzate
La variabilità tra paziente e paziente nella risposta ad un qualsiasi trattamento farmacologico rappresenta uno dei problemi più importanti della medicina clinica; infatti le risposte individuali ai farmaci variano molto, e le conseguenze cliniche della variabilità inter-individuale nella risposta ai protocolli di cura sono rappresentate dal fallimento terapeutico (mancata o parziale efficacia della terapia), da effetti collaterali di un determinato principio attivo o da reazioni avverse anche gravi e, talvolta, fatali.
Le terapie attuali per patologie gravi (tumori, ipertensione, diabete, malattie autoimmuni) sono in buona parte inefficaci: milioni di persone assumono farmaci che in un paziente su quattro hanno scarsa o nessuna efficacia; d’altro canto, è impossibile sapere in anticipo chi ne beneficerà e chi no!
Questa variabilità inter-individuale veniva, in passato, attribuita principalmente all’influenza di fattori non genetici [età; sesso; funzionalità renale ed epatica; abitudini di vita (dieta, alcool, fumo); concomitante assunzione di altri farmaci o malattie coesistenti]. Attualmente si è scoperto che nella risposta individuale ai diversi princìpi farmacologici, oltre ai suddetti elementi, giocano un ruolo molto importante soprattutto i fattori genetici, i quali sono in grado di determinare la variabilità farmacocinetica e farmacodinamica di ogni trattamento medicamentoso.
La Farmacogenetica è una branca emergente della farmacologia che studia, usufruendo delle nuove conoscenze offerte dalla biologia molecolare, le differenze tra le persone dell’azione dei farmaci, sulla base di substrati genetici ereditari. Essa, dunque, indaga:
- la variabilità genetica della risposta individuale a determinati farmaci;
- la modulazione dell’espressione genica indotta dai farmaci;
- l’identificazione di nuovi possibili obiettivi farmacologici sulla base della conoscenza dell’informazione genetica.
La Medicina Personalizzata (o “di Precisione”) offre, pertanto, la possibilità di adattare una strategia terapeutica ad ogni singolo paziente mediante l’analisi del DNA, disegnando protocolli di cura individuali e personalizzati da applicare con efficacia nella gestione clinica delle più diverse malattie, passando dall’ambito immuno-allergologico a quello metabolico, a quello cardiologico, neurologico, vascolare, oncologico, neuropsichiatrico e fino alle patologie di “area critica”.
Presso le Strutture PoliSmail, con un semplice prelievo di sangue sarà possibile accedere ai percorsi della Medicina Personalizzata e, dunque, disporre di strumenti che aiutano a scegliere il farmaco giusto alla dose giusta per la persona giusta. Tutto questo nell’intento di evitare assunzioni inutili di molecole potenzialmente prive di effetti terapeutici se non, addirittura, nocive.
